Resumen

Objetivos. Explorar la relación entre las mutaciones encontradas en los genes TTN, HGSNAT, ABCC8 con el fenotipo de la distrofia muscular congénita en una familia de Antioquia Colombia. Materiales y métodos. Se realizó una descripción clínica, secuenciación de 271 genes asociados con enfermedades metabólicas y un análisis bioinformático, genético, estructural y funcional de los genes (TTN, HGSNAT, ABCC8) para predecir el efecto de las mutaciones en la funcionalidad de las proteínas y su posible relación con la distrofia muscular congénita. Resultados. se encontraron dos variantes nuevas en el gen TTN que no han sido reportadas en la literatura que corresponden a p.Arg713Gln, en el padre y p.Ala1364Thr, en la madre. Además, se reportó dos variantes compartidas por los padres en los genes HGSNAT NM_152419.2:c.1567A>C y ABCC8 MN_000352.3:c.4714G>A. Conclusiones. Se evidencia que los genes HGSNAT y TTN tienen una posible relación con la presentación del fenotipo de distrofia muscular a través del modelado del efecto de las mutaciones en las proteínas y las interacciones metabólicas de estas.