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Relación de los genes HGSNAT, TTN Y ABCC8 con el fenotipo de la distrofia muscular congénita en una familia de Antioquia-Colombia.
| dc.contributor | Martínez Garro, Juliana María | |
| dc.contributor | Peláez Sánchez, Ronald Guillermo | |
| dc.contributor.author | García Rodríguez, Yulie Andrea | |
| dc.date.accessioned | 2021-11-24T16:06:01Z | |
| dc.date.available | 2021-11-24T16:06:01Z | |
| dc.date.issued | 2021-11-19 | |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/10946/5610 | |
| dc.description.abstract | Objetivos. Explorar la relación entre las mutaciones encontradas en los genes TTN, HGSNAT, ABCC8 con el fenotipo de la distrofia muscular congénita en una familia de Antioquia Colombia. Materiales y métodos. Se realizó una descripción clínica, secuenciación de 271 genes asociados con enfermedades metabólicas y un análisis bioinformático, genético, estructural y funcional de los genes (TTN, HGSNAT, ABCC8) para predecir el efecto de las mutaciones en la funcionalidad de las proteínas y su posible relación con la distrofia muscular congénita. Resultados. se encontraron dos variantes nuevas en el gen TTN que no han sido reportadas en la literatura que corresponden a p.Arg713Gln, en el padre y p.Ala1364Thr, en la madre. Además, se reportó dos variantes compartidas por los padres en los genes HGSNAT NM_152419.2:c.1567A>C y ABCC8 MN_000352.3:c.4714G>A. Conclusiones. Se evidencia que los genes HGSNAT y TTN tienen una posible relación con la presentación del fenotipo de distrofia muscular a través del modelado del efecto de las mutaciones en las proteínas y las interacciones metabólicas de estas. | spa |
| dc.language.iso | es | spa |
| dc.subject | Miopatía, Titina, Hipoglicemia, Mucopolisacaridosis, Síndrome San Filippo, Enfermedades metabólicas | spa |
| dc.title | Relación de los genes HGSNAT, TTN Y ABCC8 con el fenotipo de la distrofia muscular congénita en una familia de Antioquia-Colombia. | spa |
| dc.type | Trabajo de Grado | spa |
| dc.rights.license | " Restringido" | spa |
| dc.contributor.role | Asesor | spa |
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Biología [173]