Resumen

La atrofia muscular espinal (AME) es una patología neuromuscular degenerativa hereditaria la cual afecta las células de la asta posterior de la medula espinal alterando las neuronas motoras las cuales son esenciales para el control del movimiento y la fuerza muscular. Su etiología proviene de una mutación homocigota, en el gen de sobrevida de la motoneurona, SMN, al ser insuficiente esta proteína provoca una diminución del impulso y/o muerte neuronal, esto genera debilidad y pérdida progresiva de la fuerza muscular de una persona (1), esta debilidad se puede severizar de acuerdo al tipo de AME diagnosticado, que puede ser Tipo 0 – Congénita (2), Tipo 1 - Werdnig-Hoffmann (3), Tipo 2 – Intermedia (3), Tipo 3 - Kugelberg -Welander (4) o Tipo 4 – Adulto (5), y comprometer la calidad de vida de quienes cursan la enfermedad llegando a requerir tratamientos médicos especializados, farmacológicos, rehabilitadores y el uso de tecnologías de apoyo (6). La poca incidencia (5), alto costo y mortalidad de esta condición en el mundo propicia limitadas investigaciones y poca priorización de los recursos al interior de las instituciones públicas y privadas en salud, debido a ello la información existente para la población en general y profesionales en salud es limitada y polarizada como también lo es la orientación y acceso a tramites y tratamientos para los usuarios que a su vez tiende a ser pausada, lo que contrasta con el deterioro y el requerimiento progresivo de asistencia en salud, el desconocimiento y pobre establecimiento de rutas orientadas para el acceso y permanencia al tratamiento, como de redes de apoyo, lo que limita la adherencia e impacta en factores personales, familiares y sociales vistos desde dimensiones emocionales, físicas y económicas. De acuerdo con lo anterior la poca divulgación de información de la condición, así como de la ubicación de entidades e instituciones que aborden la atrofia muscular espinal en diagnostico o tratamiento de manera sectorizadas, genera desplazamientos innecesarios, además la escases de información clara y accesible para todos los niveles educativos de cuidadores y familiares, así, como el estigma social existente frente a la discapacidad infantil forja que los familiares o interesados en dicha condición generen sus propias redes de apoyo y comunicación a partir de la experiencia propia, lo que en ocasiones puede generar impacto negativo en otros dada la diversidad de características de la patología en relación con el tipo y la clínica individualizada, finalmente todos estos factores, junto con la obstruida continuidad en los procesos de atención en salud impacta negativamente en la calidad de vida de los niños y niñas con atrofia muscular espinal y sus familias