Resumen

Introducción: La epilepsia mioclónica juvenil afecta a aproximadamente 8,5 millones de personas en el mundo; siendo la causa más común de crisis epilépticas hereditarias en personas con epilepsia en la población general. Tradicionalmente se indicaba que no se presentaban anomalías morfológicas estructurales o funcionales y que su respuesta al tratamiento era adecuada, ambos conceptos debatidos hoy en día; siendo, por tanto, la evidencia actual inconsistente en cuanto a su estudio. El objetivo de la investigación es postular un modelo de análisis funcional y molecular en pacientes con epilepsia mioclónica juvenil farmacorresistente en un centro de referencia para epilepsia en la ciudad de Medellín, brindando hipótesis básicas en respuesta a una pregunta clínica. Metodología: Estudio observacional de corte transversal, que tendrá un doble propósito tanto descriptivo como analítico. Se incluyen pacientes con diagnóstico de epilepsia mioclónica juvenil farmacorresistente en un centro de referencia para epilepsia de Medellín. Se realiza toma de muestra de sangre periférica para análisis de exoma y post procesamiento de resonancia magnética funcional. Resultados: Se evidencia compromiso estructural en el giro precentral y las estructuras subcorticales núcleo caudado, hipocampo, globus pálido, amígdala y área accumbens. Los hallazgos funcionales evidencian alteraciones en la corteza motora suplementaria derecha, el giro precentral y el giro lingual. Para el análisis de exoma se encuentran 19 genes, de los cuales según la expresión en tejido de la corteza frontal se prioriza el EEF1A2, VCP, WDR5, PRPF31 y C3orf18. Conclusiones: La caracterización de posibles endofenotipos mediante neuroimagen, relevantes para el subtipo farmacorresistente de la epilepsia mioclónica juvenil, representan el primer paso para acelerar este campo de investigación, sumado a que la descripción de variantes genéticas de este subtipo, proporcionará hipótesis para ampliar el conocimiento sobre los mecanismos subyacentes a este síndrome epiléptico, abriendo las puertas para la aplicación de las ciencias básicas en el ámbito clínico.