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Alteraciones en la región funcional y la estructura generados por mutaciones en los genes que codifican para las proteínas TP53 e IDH1/2 en pacientes con glioma de alto grado, tratados en los años 2019-2021 en la Clínica las Américas-AUNA de Medellín.
| dc.contributor | Peláez Sanchez, Ronal Guillermo | |
| dc.contributor | Ortiz Gómez, León Dario | |
| dc.contributor | Martinez Garro, Juliana María | |
| dc.contributor.author | Vélez Gómez, sara | |
| dc.date.accessioned | 2024-06-13T22:33:00Z | |
| dc.date.available | 2024-06-13T22:33:00Z | |
| dc.date.issued | 2024-06-13 | |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/10946/8502 | |
| dc.description.abstract | Introducción: Los gliomas son neoplasias del sistema nervioso central que se originan en las células gliales, las características genéticas de este tipo de neoplasias es la pérdida de función de genes supresores de tumores tal como TP53 y mutaciones somáticas en genes como IDH1/2. Adicionalmente, en los casos clínicos se reportan polimorfismos de nucleótido único (del inglés Single Nucleotide Polymorphism SNP) de novo, de los cuales se desconoce su patogenicidad y como afecta la función y la estabilidad de la proteína. Objetivo: caracterizar los polimorfismos de un solo nucleótido reportados para los genes TP53 e IDH1/2 utilizando herramientas bioinformáticas. Para este fin, los datos fueron obtenidos después de la secuenciación de 324 genes relacionados con cáncer mediante la metodología de Foundation one® de 31 pacientes diagnosticados con gliomas de alto grado. Metodología: Los SNPs no sinónimos se analizaron para determinar su efecto estructural y funcional sobre las proteínas utilizando un conjunto de herramientas bioinformáticas como SIFT, PolyPhen-2, PhD-SNP, I-Mutant 3.0, MUpro y mutation3D. La comparación estructural entre los residuos normales y mutados para los SNPs codificantes asociados a la enfermedad se realizó utilizando TM-aling y SWISS MODEL. Resultados: se obtuvo un total de 13 SNPs para el gen TP53, 1 SNP para IDH1, 1 SNP para IDH2, que serían funcionalmente patogénicos y estarían asociados a la enfermedad. Adicionalmente estos cambios comprometen la estructura y la función de la proteína, y el SNP A161S para TP53 que no ha sido reportado en las bases de datos se clasificó como patogénico. Conclusión: todos los SNP no sinónimos reportados para TP53 se localizaron en la región del dominio 13 de unión al ácido desoxirribonucleico (ADN), teniendo un gran impacto en la función y estabilidad de la proteína, adicionalmente los dos polimorfismos detectados en los genes IDH1 e IDH2 respectivamente, comprometen la estructura y actividad de la proteína en cuanto a su unión con el isocitrato, ambos genes se encuentran relacionados con el desarrollo de gliomas de alto grado, sin embargo todos los datos obtenidos en este estudio deben validarse posteriormente con ensayos experimentales. | es_ES |
| dc.language.iso | es | es_ES |
| dc.publisher | Universidad CES | es_ES |
| dc.subject | Neoplasia del sistema nervioso central | es_ES |
| dc.subject | Análisis computacional | es_ES |
| dc.subject | Proteína | es_ES |
| dc.subject | Mutación | es_ES |
| dc.title | Alteraciones en la región funcional y la estructura generados por mutaciones en los genes que codifican para las proteínas TP53 e IDH1/2 en pacientes con glioma de alto grado, tratados en los años 2019-2021 en la Clínica las Américas-AUNA de Medellín. | es_ES |
| dc.type | Trabajo de Grado | es_ES |
| dc.contributor.role | Asesor | es_ES |
| dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/closedAccess | es_ES |
| datacite.rights | http://purl.org/coar/access_right/c_14cb | es_ES |
