Nueva mutación en cardiomiopatía hipertrófica familiar
Date
2004
Authors
McKenna, William J
O’Donoghue, Ann
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Abstract
Describir las características clínicas, las pruebas diagnósticas (electrocardiográficas y ecocardiográficas), y el comportamiento genético (herencia, penetrancia y expresividad) y molecular (tipo de mutación específica y localización de ésta) en una familia con antecedente de muerte súbita y cardiomiopatía hipertrófica.
Description
Keywords
Cardiomiopatía hipertrófica, Genética, Mutación, Troponina I, Muerte súbita