Abordaje fisioterapéutico en un paciente pediátrico con síndrome de Leigh. Reporte de caso
Date
2025-08-27
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Publisher
Universidad CES
Abstract
El síndrome de Leigh es una enfermedad huérfana de origen mitocondrial que representa un desafío diagnóstico y terapéutico, con escasa literatura sobre intervenciones fisioterapéuticas, especialmente en adolescentes. Se presenta el caso de un paciente masculino de 15 años con mutación en el gen NDUFAF6, quien cursa con debilidad muscular progresiva, disartria leve y alteraciones de la coordinación, requiriendo ayudas externas para la movilidad.
La intervención fisioterapéutica se desarrolló en el marco de un programa de actividades de la vida diaria, enfocada en fortalecimiento muscular, control postural, entrenamiento de movilidad funcional y estimulación de patrones motores. En la reevaluación se evidenció mejoría en la fuerza percibida de varios grupos musculares, mayor independencia funcional y estabilidad en el equilibrio y la movilidad en interiores.
Este reporte de caso aporta evidencia sobre el papel de la fisioterapia en el mantenimiento y la mejora de la funcionalidad en adolescentes con síndrome de Leigh, resaltando la importancia de intervenciones tempranas y multidisciplinarias, así como la necesidad de estudios adicionales con un mayor número de casos.
Description
Keywords
Síndrome de Leigh, Trastornos mitocondriales, Genes mitocondriales, Funcionalidad, Rehabilitación