Intervención en atrofia muscular espinal tipo 2
Date
2025-03-11
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Publisher
Universidad CES
Abstract
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la degeneración progresiva de las neuronas motoras situadas en la asta anterior de la médula espinal, lo que resulta en una debilidad muscular severa, el diagnóstico de la AME suele comenzar en la infancia, cuando los exámenes físicos revelan signos como debilidad muscular, disminución de los reflejos osteotendinosos, atrofia muscular, fasciculaciones y retraso en el neurodesarrollo. El tratamiento de la AME ha avanzado considerablemente en los últimos años, combinando terapias farmacológicas y de rehabilitación. Entre los medicamentos más relevantes se encuentra Nusinersen (Spinraza), que aumenta la producción de la proteína SMN a partir del gen SMN2, mejorando la función motora en los pacientes. También destaca Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma), una terapia génica que reemplaza el gen SMN1 defectuoso mediante una única infusión intravenosa, siendo especialmente eficaz en etapas tempranas de la enfermedad. Otro tratamiento aprobado es Risdiplam (Evrysdi), que actúa de manera similar a Spinraza pero se administra por vía oral, facilitando su uso en casa y mejorando la funcionalidad motora, entre otros tratamientos; El tratamiento integral de la AME requiere un enfoque multidisciplinario, en el que participan neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y respiratorios. Este enfoque combinado permite mejorar la calidad de vida y ralentizar la progresión de la enfermedad.
Description
Keywords
Atrofia muscular espinal, Pediatría