Utilidad de los raspados epidérmicos para determinar la expresión génica de HES1 en los pacientes con enfermedad de Hansen
Date
2025-11-16
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Publisher
Universidad CES
Abstract
Introducción.
La enfermedad de Hansen (lepra) continúa siendo un desafío diagnóstico, especialmente en sus formas paucibacilares, debido a la limitada sensibilidad de las
pruebas convencionales. En este contexto, la identificación de biomarcadores moleculares en muestras cutáneas mínimamente invasivas representa una alternativa prometedora. El factor de transcripción HES1, regulador clave de la vía Notch, se ha asociado con la diferenciación de queratinocitos y la homeostasis epidérmica. Este estudio evaluó la capacidad diagnóstica de HES1 como biomarcador molecular en raspados epidérmicos de pacientes con enfermedad de Hansen, comparado con individuos sanos y pacientes con diagnósticos diferenciales dermatológicos.
Métodos.
Se realizó un estudio observacional descriptivo y transversal en tres grupos: pacientes con enfermedad de Hansen, diagnósticos diferenciales (DDX) y controles sanos. Las muestras de raspado epidérmico fueron procesadas mediante RT-qPCR, utilizando GAPDH como gen de referencia. Los niveles de expresión relativa se calcularon mediante la fórmula 2^-ΔΔCt y se analizaron estadísticamente con las pruebas de Kruskal-Wallis y Dunn post-hoc. La sensibilidad, especificidad, valores predictivos y el área bajo la curva ROC (AUC) se determinaron para evaluar el desempeño diagnóstico de HES1.
Resultados.
Se evidenció una subexpresión significativa de HES1 en los pacientes con enfermedad de Hansen respecto a los controles sanos (χ² = 9.42; p < 0.01), mientras que los diagnósticos diferenciales mostraron valores intermedios. Los pacientes con Hansen presentaron valores de Ct más altos, reflejando una menor cantidad inicial de ARNm. La sensibilidad y especificidad de HES1 fueron del 71 %, con un AUC = 0.71, lo que indica una capacidad discriminativa moderada.
Conclusiones.
Los raspados epidérmicos constituyen una alternativa válida, práctica y no invasiva para el análisis de biomarcadores transcriptómicos. HES1 se perfila como un
biomarcador complementario en el diagnóstico de la enfermedad de Hansen, aunque su subexpresión también se observa en otras dermatosis inflamatorias. Su mayor potencial radica en integrarse dentro de un panel multiparamétrico que combine genes de la vía Notch y marcadores inmunitarios, mejorando la especificidad diagnóstica y contribuyendo al diagnóstico temprano y no invasivo en zonas endémicas.
Palabras clave:
Lepra; Biomarcadores; RT-qPCR; Raspado epidérmico; HES1.
(Términos DeCS: Leprosy, Biological Markers, Polymerase Chain Reaction, Skin, Transcription Factor
Description
Keywords
Lepra, Biomarcadores, RT-qPCR, Raspado epidérmico, HES1