Abstract

La abiotrofia cerebelar (AC) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la degeneración progresiva de las células de Purkinje (CP), la cual se ha visto asociada a una mutación del cromosoma 2 (ECA2) del gen TOE1 la cual genera que no exista regeneración de estas células en el periodo post natal; esta patología ha sido descrita con mayor frecuencia en caballos árabes. Los signos clínicos neurológicos que presenta la enfermedad son: tremor por intención, falta de respuesta de amenaza, equilibrio disminuido, hipermetría, dificultad para incorporarse, hiperexcitabilidad, mioclonías de músculos cervicales, hiperextensión y ataxia; al presentarse síntomas tan inespecíficos es probable que la enfermedad pueda ser confundida con otras lesiones o patologías y generar un diagnóstico errado. Se recibió un equino hembra de raza caballo criollo colombiano (CCC) de un día de edad en el Centro de Veterinaria y Zootecnia de la Universidad CES, la cual al llegar al centro presentaba signos neurológicos tales como: pedaleo, convulsiones, depresión, nistagmos, inestabilidad, tremores, postración, laceraciones en corvejones y el canto medial del ojo. Se planteó realizar como planes diagnósticos hemoleucograma, gases sanguíneos, hemocultivo, tomografía y sepsis score, los cuales no fueron completados ya que frente a la falta de respuesta al tratamiento que se instauró en la clínica y el mal pronóstico del paciente se decidió realizar la eutanasia. Con el propósito de emitir un diagnóstico definitivo se procedió a realizar la necropsia y se tomaron muestras de cerebro y cerebelo, donde por medio de los hallazgos histopatológicos se confirmó el diagnóstico de abiotrofia cerebelar. El reporte de caso se realizó para informar al gremio veterinario sobre la importancia de la AC por las pérdidas económicas y genéticas que puede desencadenar la patología en la especie, por lo que se busca generar mayor visualización de la enfermedad y ampliar la base de datos disponible de la misma.