Resumen

Introducción Las anomalías congénitas incluyendo las aneuploidías, representan una parte significativa de las tasas de mortalidad perinatal y neonatal a nivel mundial. Se estima que el origen genético de las malformaciones es del 25%, y del 41% en el caso de las enfermedades. Por lo tanto, la tamización prenatal se convierte en una herramienta crucial para la detección temprana. -Metodología: Se realizó un análisis de costo- efectividad desde la perspectiva del sistema de salud colombiano. Se construyó un árbol de decisión contemplando tres cursos de acción (estrategias) que incluyen las siguientes pruebas de tamización: ecografía obstétrica con translucencia nucal, Proteína plasmática asociada al embarazo [PaPPA-a] y Beta gonadotropina coriónica libre [BHGC libre] Doble Marcador, Alfafetoproteína [AFP], Beta gonadotropina coriónica libre [BHCG libre] y estriol Triple Marcador, y NeoBona® (NIPT- aneuploidías cromosomas 21, 18, 13, X, Y + sexo fetal, sangre total). El horizonte temporal es menor a 1 año. Las probabilidades de transición se obtuvieron de la revisión sistemática de la literatura. Los costos se construyeron con una metodología de caso-tipo utilizando la valoración de los recursos de los laboratorios consultores, la NT de suficiencia 2021-2023, y la información extraída SISPRO. Se realizó análisis de sensibilidad univariado, probabilístico y curva de aceptabilidad de costo-efectividad. Resultados: En el caso- tipo Neobona® muestra una efectividad para detectar la enfermedad del99,99 %, una RICE de $1.080.971 y un BMN de $ 19.124.021 COP, en comparación con el tamizaje convencional. Sigue siendo estrategia dominante ante las variaciones en la sensibilidad y mientras el costo no incremente por encima del 23% de su costo promedio –Conclusiones: La implementación de Neobona® para tamización prenatal de primera línea es una estrategia rentable para el sistema de salud colombiano en comparación con el tamizaje convencional.