Resumen

La miotonía es una enfermedad hereditaria, que está ligada al gen CLCN-1. La alteración en este gen genera un defecto en los canales de cloro regulados por voltaje (CLC1), lo que impide el ingreso de cloro a las células después del potencial de acción. Esto se evidencia en los animales afectados en la incapacidad de relajar los músculos después de la contracción voluntaria, este es el signo clínico característico. Hasta el momento no se conoce un tratamiento efectivo para la enfermedad; está reportada en diferentes especies, como en perros, gatos, ratones, cabras y humanos, en esta última presenta dos variantes, forma dominante (thomsen) y forma recesiva (Becker); aunque en algunas puede ser a causa de la afección de otro gen, como por ejemplo en el ganado bovino de raza Chianina, que es por una alteración en el gen ATP2A1. El reporte y estudio de esta enfermedad en Colombia es importante realizarlo debido a que el número de productores bufalinos de raza Murrah cada vez va en aumento. Por consiguiente, la presentación de la enfermedad, y, al ser una enfermedad hereditaria es de suma relevancia identificar a los animales transmisores de la enfermedad, de esta manera eliminar su reproducción y la transmisión a la progenie. Para este reporte de caso, se recibió una búfala de 2 años, que presenta signos clínicos como ataxia, convulsiones espásticas, contracciones sostenidas después de un momento de excitación, estos signos son compatibles con miotonía. Se realizó electromiografía y necropsia para tomar tejidos musculares y para evaluarlos con histopatología, esto con el objetivo de relacionar los hallazgos que se encuentren en dichos estudios para relacionarlos con la enfermedad en cuestión.