Resumen

Las enfermedades raras, que se caracterizan por su baja prevalencia y la limitada cantidad de investigación disponible, suponen un reto considerable para los profesionales de la salud que las tratan, como fisioterapeutas, nutricionistas, psicólogos, trabajadores sociales y terapeutas ocupacionales. Las mucopolisacaridosis son particularmente complejas y tienen un impacto profundo en la calidad de vida de quienes cursan con esta. Este estudio se centra en la Mucopolisacaridosis tipo IX, también conocida como síndrome de Natowicz, con el objetivo de presentar información sobre las características clínicas y la evolución de un caso tratado mediante fisioterapia durante un periodo de cuatro años. Se empleó un diseño de investigación descriptivo retrospectivo. A lo largo del seguimiento, se observó una evolución significativa en la usuaria, con mejoras tanto físicas como cognitivas, producto de un tratamiento interdisciplinario constante. El síndrome de Natowicz es una de las formas más raras de mucopolisacaridosis, con una incidencia estimada de 0.68 por cada 100,000 nacimientos. Los resultados sugieren que la fisioterapia desempeña un papel clave en la mejora de la calidad de vida de los pacientes, mostrando beneficios significativos en términos de movilidad, funcionalidad y prevención de complicaciones a largo plazo.