Asociación de la mutación C9orf72 y el fenotipo de la Esclerosis Lateral Amiotrófica en Antioquia, Colombia.
Date
2017-11
2017-11
Author
Jaramillo Correa, Jimena
Martínez Garro, Juliana María
Solano Atehortúa, Juan Marcos
Metadata
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Abstract
El objetivo del presente estudio es identificar la asociación fenotipo-genotipo de ELA con las mutaciones G93A y D90A del gen SOD1 y un STR en C9orf72. Se estudiaron 34 personas pertenecientes al departamento de Antioquia, previamente diagnosticadas, se evaluaron tres variables genéticas y seis no genéticas, relacionándolas de forma descriptiva.Impacto
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